Barion Pixel
Értesítések engedélyezése
Engedélyezi az értesítéseket a böngészőjében?

Kamera és mikrofon tesztelése
Mikrofon és kamera tesztelése

A szolgáltatás igénybevételéhez szüksége van a számítógépe kamerájának és mikrofonjának a megfelelő működésére. A következő két lépésben ellenőrizheti a megfelelő működésüket.

A megfelelő működéshez a következő operációs rendszereket és böngészőket javasolt használni:

Laptop vagy asztali számítógép használat esetén:

Operációs rendszer: Windows10 és MAC rendszereken egyaránt futattható.

Böngésző: Chrome, Mozilla, Edge

Mobiltelefon használata esetén:

Android operációs rendszeren - Chrome böngésző javasolt

IOS operációs rendszeren - Safari böngésző javasolt
Probláma esetén, ide kattintva kaphat bővebb információt
Tájékoztatás
"Szeretnénk tájékoztatni, hogy levelezésben és a konzultáció során elérhetőség, telefonszám, email cím egyéb elérhetőségek nem adhatók ki, illetve a klienstől sem fogadható el, ez a szerződésben is feltüntetésre került. Az elérhetőség kiadása és elfogadása az együttműködés felbontásához vezethet. Megértését és együttműködését köszönjük.”
Rendben
Új konzultációs felkérése érkezett!
Dr Nagy Péter
Elfogad Elutasít

Down-szindróma

A Down-szindróma vele született, súlyos genetikai rendellenesség, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le 1866-ban. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, és mindegyikben megtalálható egy-egy 21-es kromoszóma. A két sejt egyesüléséből 46 darab kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, és mindegyikben két darab 21-es kromoszómát találunk. A Down-szindróma esetén hibásan osztódik a 21-es kromoszóma, így gyakran 47 kromoszóma lesz a beteg sejtjeiben. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz extra 21-es kromoszómát.


Ez az említett különbség erősen befolyásolja az anyaméhben fejlődő magzatot. A feltételezések szerint az elváltozás életlenszerűen alakul így, nem bizonyítható be, hogy az anyától vagy az apától alakul ki. Annyi bizonyos, hogy már a fogantatásnál kialakul a hibás sejtosztódás. 


A tapasztalatok szerint a Down-szindróma minden rassznál előfordulhat. Fontos, hogy 35 év feletti nőknél megnő az esély a kialakulására, 1:350-hez. A 40 év feletti nőknél már 1:100-hoz és a 45 év felettieknél 1:30-hoz a Down-szindróma megjelenésének gyakorisága. 


A várandósság alatt többször is lehetőség adódik a Down-szindróma szűrésére, az első trimeszterben genetikai vizsgálatot alkalmaznak a szakemberek: ilyenkor az anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása után derül ki, hogy van-e esély a szindróma kialakulására, valamint magzati ultrahang vizsgálat is történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is.


A kór leggyakoribb tünetei a már az érintett külsejét nézve is szembetűnő, a leggyakoribbak: lapos arc, tarkó, rövid nyak, ferde szemek, amik távolabb vannak egymástól, kicsi fej, széles orrgyök, nyitott, eltartott száj. Jellemző a pici fülek, rövid kezek, rövid ujj, alacsony termet, az izomtónus gyengeségei. 


Az adott gyermekek testi és lelki fejlődésének foka egyénenként eltérő lehet. A gondolkodás fejlődése is nagyon különbözik, ezért az egyéni fejlesztés elengedhetetlen. Napjainkban már jó eséllyel élhetnek hosszú életet a Down-szindrómások.


Március 21-én van a Down-szindróma világnapja, utalva a 21-es kromoszómára. A szimpatizánsok ezen a napon kék-sárgába öltöznek, de gyakran felemás, színes zoknit húznak szolidaritásból.
További szakterületeink